Le tre leggi di Mendel e i caratteri ereditari
Gregor Johann Mendel (1822-1884), monaco agostiniano ceco, biologo e matematico, è spesso riconosciuto come il padre della genetica classica per i suoi esperimenti sulle piante di pisello.
Attraverso un lavoro meticoloso e sistematico, Mendel scoprì i principi fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari, gettando le basi per quelle che oggi conosciamo come le leggi di Mendel, che hanno rivoluzionato la biologia.
In questo articolo, esploreremo la scoperta di Mendel e come questa abbia aperto la strada alla genetica classica, analizzando la modalità con cui i tratti sono trasmessi da una generazione all’altra.
- La scienza dei caratteri ereditari: la genetica
- L'esperimento di Mendel
- La prima legge di Mendel
- La seconda legge di Mendel
- La terza legge di Mendel
La scienza dei caratteri ereditari: la genetica
La genetica è un ramo della biologia che studia la struttura, la modalità di trasmissione e la funzionalità del materiale ereditario. E’ importante perché permette di comprendere come le informazioni vengono trasmesse da una cellula alla sua discendente oppure tra diverse generazioni.
Possiamo suddividere la genetica in diverse aree di studio:
- Genetica CLASSICA: comprende tutti gli studi e le ricerche fatte prima dell’avvento della genetica molecolare e quindi della scoperta del DNA e dei cromosomi;
- Genetica MOLECOLARE: studia la funzione e la struttura dei geni a livello molecolare;
- Genetica MEDICA: è lo studio della genetica applicata alla medicina e alle malattie ereditarie;
- Genetica delle POPOLAZIONI: è lo studio dell’adattamento delle popolazioni durante la loro evoluzione e dell’influenza dell’ambiente sui caratteri genetici;
- Genetica COMPORTAMENTALE: è lo studio dell’influenza dei tratti genetici sui comportamenti degli organismi viventi.
L’esperimento di Mendel
Le leggi di Mendel sono fondamentali per comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, elaborate dallo stesso biologo austriaco dopo aver sperimentato sulle piante di pisello odoroso ornamentale Pisum sativum durante la sua permanenza nel monastero di Brno.
Mendel, laureato in Matematica, applicò gli studi di statistica e calcolo delle probabilità all’impollinazione della pianta da lui scelta e sulla quale operò esperimenti per sette anni, consapevole di dover lavorare su grandi numeri per poter ottenere risultati attendibili.
Il Pisum sativum è una pianta di facile coltivazione che si riproduce per autoimpollinazione e con caratteristiche ben visibili quali:
- I semi possono essere gialli o verdi, lisci o rugosi;
- Il rivestimento del seme può essere grigio o bianco, e il colore del baccello verde o giallo;
- Il fiore può sbocciare a metà stelo oppure a fine stelo, e lo stelo può essere lungo o corto.
Lavorando su linee pure (ovvero gli organismi con discendenti aventi il carattere identico a quello dei genitori) e incrociandole tra loro, Mendel si rese conto che tutti i figli ottenuti presentavano le caratteristiche di uno solo dei genitori e che i colori non si mescolavano.
Mendel si accorse che il carattere che non compariva nella prima generazione filiale riappariva per il 25% dei casi nelle generazioni successive.
Così definì ibridi i figli nati dall’incrocio tra genitori di linee pure, dominanti le varianti che comparivano nella prima generazione e recessive le varianti che sembravano scomparse. Si accorse che il fattore recessivo non veniva schiacciato dal dominante, ma coesisteva per poi ricomparire nelle generazioni successive.
Le leggi formulate da Mendel in seguito ai suoi studi sono tre e possiamo sintetizzarle nel seguente modo:
- Prima legge o della DOMINANZA;
- Seconda legge o della SEGREGAZIONE DEGLI IBRIDI;
- Terza legge o dell’INDIPENDENZA DEI CARATTERI.
La prima legge di Mendel
Prima di enunciare le leggi di Mendel, è utile ricordare che durante i suoi studi individuò come:
- P la generazione PARENTALE ovvero gli individui genitori;
- F1 la prima generazione FILIALE ottenuta da genitori linee pure;
- F2,F3 … le generazioni filiali successive ottenute da autoimpollinazione di F1.
Approfondiamo ora la prima legge della dominanza:
"Incrociando due individui P di linea pura della generazione parentale, uno dominante e uno recessivo, si ottengono individui della prima generazione filiale F1 che mostrano tutti una sola delle due varianti."
Ad esempio, considerando l’aspetto liscio o rugoso del seme di una pianta di pisello di linea pura, incrociando una pianta che produce semi lisci con una che produce semi rugosi, Mendel si accorse che la prima generazione filiale produceva solo semi lisci. La caratteristica seme liscio può essere considerata come carattere dominante su seme rugoso. Lo stesso possiamo dirlo per la caratteristica seme giallo su seme verde oppure rivestimento del seme grigio che domina su seme bianco.
La seconda legge di Mendel
La seconda legge di Mendel o legge della segregazione degli ibridi sostiene che:
"Incrociando due individui della prima generazione filiale F1 ibridi si ottengono al 75% individui della seconda generazione filiale F2 con variante dominante e al 25% individui della seconda generazione filiale F2 con variante recessiva."
Ad esempio, proseguendo nella considerazione dell’aspetto liscio o rugoso dei semi di pisello, se si incrociano due ibridi a seme liscio si ottengono i £$\frac{3}{4}$£ dei figli ancora a seme liscio e £$\frac{1}{4}$£ a seme rugoso.
Il tutto può essere espresso con un rapporto di 3:1.
La terza legge di Mendel
La terza legge di Mendel o legge dell’indipendenza dei caratteri sostiene che:
"Nella seconda generazione filiale F2 ogni carattere viene ereditato in modo indipendente dall’altro."
Mendel, incrociando piante a seme liscio giallo con piante a seme rugoso e verde, ottenne piante di prima generazione filiale con seme liscio e giallo, mentre nella seconda generazione filiale ottenne un rapporto 9:3:3:1 ovvero quattro fenotipi diversi.
Fenotipo, genotipo e alleli
Per fenotipo si intende l’insieme dei caratteri che si manifestano in un soggetto sviluppando il patrimonio genetico in determinate condizioni ambientali.
Grazie alle scoperte di Mendel, che vennero valorizzate solo nei primi anni del 1900 e approfondite con la moderna genetica molecolare, sappiamo che il fenotipo è la nostra componente genetica, ovvero l’insieme delle caratteristiche che ci rendono individui unici e irripetibili, diversi da tutti gli altri.
Gli alleli sono la coppia di geni che determina un carattere e si trovano su cromosomi omologhi (della stessa coppia). Questi possono essere:
- omozigoti, quando sono uguali;
- eterozigoti, quando sono diversi.
Il genotipo è l’insieme delle possibili combinazioni di alleli che sono tipici di un organismo. Può essere:
- omozigote dominante, dove la coppia è formata da entrambi caratteri dominanti (LL, GG, …);
- omozigote recessivo, dove la coppia è formata da entrambi caratteri recessivi (ll, gg, …);
- eterozigote, dove la coppia è formata da caratteri diversi (Ll, Gg, …)