Caratteri ereditari: come si trasmettono nell'uomo

La trasmissione dei caratteri ereditari nell’uomo è un argomento affascinante che si colloca tra genetica, biologia e medicina.

Questo processo complesso, attraverso il quale i tratti e le caratteristiche vengono passati da una generazione all’altra, è fondamentale per comprendere non solo come ciascun individuo diventa un complesso genetico, ma anche come certe condizioni di salute possono essere ereditate e manifestarsi nelle famiglie.

• La trasmissione dei cromosomi
• Come avviene la trasmissione dei caratteri ereditari: la meiosi
• Caratteri dominanti e recessivi nell’uomo
• Caratteri ereditari: il daltonismo
• Caratteri ereditari: i gruppi sanguigni

La trasmissione dei cromosomi

I cromosomi sono strutture microscopiche fondamentali presenti nel nucleo delle cellule eucariotiche, che svolgono un ruolo cruciale nel processo di ereditarietà e nella regolazione delle funzioni cellulari.

Composti da DNA e proteine associate, i cromosomi fungono da supporto per i geni, le unità di eredità che codificano le istruzioni per lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione degli organismi. In ogni specie, il numero di cromosomi è costante e specifico, variando ampiamente tra organismi diversi.

I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono formati da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X e in più il cromosoma Y. Maschi e femmine si possono indicare rispettivamente come XY e XX.

Nell’uomo, ad esempio, ogni cellula contiene 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie, tra cui una coppia di cromosomi sessuali XX o XY che determina il sesso dell’individuo.

Come avviene la trasmissione dei caratteri ereditari: la meiosi

La meiosi è un processo di divisione cellulare riduzionale che gioca un ruolo cruciale nella riproduzione sessuata degli organismi eucariotici. A differenza della mitosi, che produce due cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre, la meiosi genera quattro cellule figlie, ciascuna con metà del numero di cromosomi della cellula originale.

Questo è fondamentale per la formazione di gameti (ovuli e spermatozoi negli animali, spore nelle piante), assicurando che, dopo la fecondazione, l’organismo risultante abbia un set completo di cromosomi.

Questo processo avviene nelle gonadi maschili (testicoli) e femminili (ovaie) dove mediante spermatogenesi e oogenesi si ottengono i gameti dei due sessi.

La meiosi si sviluppa in due divisioni nucleari consecutive ovvero MEIOSI I e MEIOSI II. Durante le (e più precisamente nella profase I) si verifica il crossing-over, nel corso del quale i cromosomi omologhi si appaiano, scambiandosi informazioni genetiche. Il crossing-over produce variabilità genetica ed è essenziale per il corretto allineamento e la separazione dei cromosomi omologhi. Grazie a questo scambio, i cromatidi fratelli portano delle informazioni genetiche non più uguali.

Il crossing-over può avvenire in un punto qualsiasi del cromosoma e più fenomeni di crossing-over si possono verificare contemporaneamente in diversi punti dello stesso cromosoma. Le variazioni possibili sono moltissime.

Nella Meiosi II, i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma vengono separati e distribuiti nelle quattro cellule figlie finali, ciascuna delle quali è geneticamente unica.

Ogni gene può avere varianti diverse, o alleli, che contribuiscono alla diversità genetica all’interno di una popolazione e determinano variazioni nelle caratteristiche ereditarie, come il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Un individuo eterozigote può trasmettere ai figli un allele dominante (A) oppure un allele recessivo (a). Di conseguenza il 50% degli spermatozoi e delle cellule uovo avrà genotipo A mentre il restante 50% avrà genotipo a. Concentriamoci sulla trasmissione del colore degli occhi e consideriamo:

• “A” allele dominante occhi marroni;
• “a” allele recessivo occhi azzurri.

Inoltre possiamo classificare in questo modo fenotipo e genotipo:

• Al fenotipo occhi azzurri corrisponde il genotipo aa omozigote;
• Al fenotipo occhi marroni corrisponde il genotipo AA omozigote;
• Al fenotipo occhi marroni corrisponde il genotipo Aa eterozigote;

Proviamo per esempio a distinguere 3 casi:

• CASO 1: Se ad esempio considerassimo un uomo con occhi marroni e genotipo omozigote dominante e una donna occhi azzurri e genotipo omozigote recessivo otterremmo tutti i figli con occhi scuri e un genotipo eterozigote;
• CASO 2: Se ad esempio considerassimo un uomo con occhi marroni e genotipo eterozigote dominante e una donna occhi scuri e genotipo eterozigote dominante otterremmo il 75% dei figli con occhi scuri e il 25% dei figli con occhi chiari;
• CASO 3: Se ad esempio considerassimo un uomo con occhi marroni e genotipo omozigote dominante e una donna occhi marroni e genotipo eterozigote dominante otterremmo il 100% dei figli con occhi scuri metà omozigoti e metà eterozigoti.

Caratteri dominanti e recessivi nell’uomo

Nell’uomo esistono delle caratteristiche fisiche che sono dominanti e altre che sono recessive. Vediamone per curiosità un elenco.

DOMINANTI:

• Capelli scuri e ricci
• Occhi scuri
• Naso dritto
• Bocca carnosa
• Orecchio con lobo marcato
• Pollice dritto
• Lentiggini
• Attaccatura dei capelli appuntita

RECESSIVI:

• Capelli biondi e lisci
• Occhi chiari
• Naso all’insù
• Bocca sottile
• Orecchio con lobo fine
• Pollice ricurvo
• No lentiggini
• Attaccatura dei capelli dritta

Caratteri ereditari: il daltonismo

Il daltonismo è un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i colori rosso e verde e più genericamente porta ad una percezione alterata dei colori. Si manifesta negli individui omozigoti per un allele mutante recessivo posto sul cromosoma X.

Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine in quanto, per esprimersi, nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele mutato, mentre nelle femmine ne servono due.

Più precisamente, un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine e a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y. Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici in grado di trasmettere l’X mutato tanto ai figli maschi quanto alle figlie femmine, ma solo i maschi lo mostreranno.

Quando la mutazione viene trasmessa da un maschio alla figlia e dalla figlia ad un figlio allora il fenotipo mutante può saltare una generazione.

Caratteri ereditari: i gruppi sanguigni

I gruppi sanguigni sono un esempio classico di caratteri ereditari, determinati da specifici alleli presenti sui geni che codificano per gli antigeni sulla superficie dei globuli rossi.

Il sistema ABO è il più conosciuto tra i sistemi di gruppi sanguigni, caratterizzato da tre alleli principali: A, B e O, che danno origine ai quattro gruppi sanguigni fondamentali: A, B, AB e O. La presenza o l’assenza di questi antigeni determina il tipo di gruppo sanguigno e la compatibilità trasfusionale.

Per poter stabilire il gruppo sanguigno di un essere umano è necessario sapere quali antigeni possiede nei suoi globuli rossi:

• Antigene A significa gruppo sanguigno A;
• Antigene B significa gruppo sanguigno B;
• Antigene A e B significa gruppo sanguigno AB;
• Nessun antigene significa gruppo sanguigno O.

Nell’immagine sono mostrati due casi:

• CASO 1: Se ad esempio incrociassimo una madre eterozigote del gruppo A (genotipo A0) e un padre omozigote del gruppo B (genotipo BB) otterremmo figli al 50% del gruppo AB e al 50 % eterozigoti del gruppo B;
• CASO 2: Se ad esempio incrociassimo una madre eterozigote del gruppo B (genotipo B0) e un padre del gruppo AB (genotipo AB) otterremmo figli AB, A0, BB, B0.